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很多人常說他們沒有咖啡活不下去，但對於一名住在法國的11歲男孩來說，還真是這樣。男孩的父母最近無意間買了無咖啡因膠囊，導致兒子一種罕見的基因肌肉失調症突然發作，引發了無法控制且痛苦的肌肉痙攣。而先前他們知道，這種疾病只要每天2杯濃咖啡(espresso)就能控制住。在經過4天瀕臨死亡的極度痛苦、以及醫生的探視後，男孩的父母終於了解他們犯了什麼錯。當男孩開始喝下咖啡後，症狀就消失了。巴黎皮提耶­­-薩培提黑醫院(Pitie-Salpetriere)的弗拉蒙德羅斯醫生(Emmanuel Flamand-Roze)說，這是醫學史上眾多令人驚奇的意外收穫案例之一。醫生表示，這對父母進行了科學家所稱的「雙盲安慰劑」(double-blind placebo)試驗，也就是一種了解某種藥物或治療是否真能見效的最嚴重測試。在這個案例中，這起意外測試證明咖啡因是運動失能症(dyskinesia)的治療方式之一，這是一種和ADCY5基因相關的突變所引發的疾病。ADCY5相關的運動失能症是一種大約百萬分之一的罕見疾病，目前不清楚治癒的方式。儘管醫生們早就知道，濃咖啡有助於緩解肌肉痙攣，但因為這種症狀非常罕見，以至於沒有足夠的病人來進行一項實驗，讓一組服用「藥物」，另一組則是外觀相似的安慰劑。但無論如何，這樣的實驗可能會引起道德問題，因為研究人員會提前知道服用安慰劑的那組，可能會遭受嚴重的不適。這項研究今天(11日)發佈在美國「內科醫學年鑑」(Annals of Internal Medicine)。原始連結

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